Programma

L'insegnamento si propone di fornire allo studente conoscenze di base della citogenetica e della moderna genetica umana, basata sulle più recenti conoscenze dei meccanismi di ereditarietà dei caratteri, sia per processi fisiologici che patologici.

ORGANIZZAZIONE DELLA CROMATINA. CAMBIAMENTI EPIGENETICI DELLA CROMATINA. CENTROMERI. TELOMERI. ABERRAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI. ABERRAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE. MEIOSI E SVILUPPO. EREDITÀ A SINGOLO GENE. CARATTERI MULTIFATTORIALI. GENETICA DEL COMPORTAMENTO. GENETICA DEL SESSO. ESPRESSIONE GENICA ED EPIGENETICA. MUTAZIONI GENICHE. SINDROMI DA RIPARAZIONE DEL DNA. DISOMIA UNIPARENTALE. INTRODUZIONE ALLA GENETICA E CITOGENETICA CLINICA. RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI COSTITUZIONALI. RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI E MUTAZIONI ACQUISITE. TECNOLOGIE RIPRODUTTIVE

esercitazioni di laboratorio:
messa in coltura di cellule umane per fissaggio delle cellule e la preparazione di metafasi
ibridazione in situ fluorescente (FISH) per la marcatura dell'estremità cromosomica (telomero) responsabile della stabilità genomica
immunofluorescenza indiretta per la marcatura delle proteine del centromero (cinetocore), responsabili della corretta segregazione cromosomica e quindi della stabilità genomica

Testi Adottati

GENETICA UMANA, RICKY LEWIS, PICCIN.
Biologia molecolare della cellula, Bruce Alberts, Zanichelli.

Il ricevimento degli studenti è previsto alla fine della lezione e per appuntamento

Modalità Erogazione

lezioni frontali e esercitazioni pratiche svolte in laboratorio con l'ausilio di microscopi a fluorescenza e software dedicati all'analisi degli end-points di interesse

Modalità Valutazione

la prova orale consisterà nella discussione di diversi aspetti del programma e alcuni "casi" di ereditarietà verranno simulati e discussi con la docente durante l'esame per meglio approfondirne i meccanismi.